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Transcript (in spanish)<\/h1>\n\n\n\n
Trastorno del espectro autista: importancia investigativa de biomarcadores para la intervenci\u00f3n temprana, impacto de la pandemia en el diagn\u00f3stico y la salud mental.<\/p>\n\n\n\n
Saludos, espero que te encuentres muy bien. Bienvenido o bienvenida a este podcast titulado: Trastorno del espectro autista: importancia investigativa de biomarcadores para la intervenci\u00f3n temprana, impacto de la pandemia en el diagn\u00f3stico y la salud mental. Agradezco grandemente que me est\u00e9s escuchando o leyendo. Mi nombre es Alondra Mar\u00eda Soto Gonz\u00e1lez y este tema por muchas razones es de gran significancia personal y considero que es de suma importancia que se difunda esta informaci\u00f3n por toda nuestra isla, e incluso, a trav\u00e9s del mundo entero para fomentar as\u00ed la inclusividad y la sensibilidad ante asuntos similares.<\/p>\n\n\n\n
Para proveer un trasfondo detr\u00e1s de las motivaciones para este trabajo, cabe denotar que la pandemia del COVID-19 ha sido un tema de aflicci\u00f3n sobre las vidas de personas con necesidades especiales a nivel global, incluyendo a la comunidad dentro del espectro de autismo. Esta es una poblaci\u00f3n particularmente vulnerable por posibilidades de exacerbaci\u00f3n de sus s\u00edntomas, acceso limitado a terapias esenciales y una responsabilidad angustiante sobre su familia inmediata. En adici\u00f3n al aislamiento social y el distanciamiento, que tiene un impacto masivo en c\u00f3mo estamos viviendo. Es vital comprender este desorden y otros similares del desarrollo como el trastorno por d\u00e9ficit de atenci\u00f3n \/ hiperactividad, problemas de aprendizaje, trastornos de conducta, par\u00e1lisis cerebral, problemas de visi\u00f3n y audici\u00f3n para avanzar dentro de la b\u00fasqueda de alternativas para la identificaci\u00f3n temprana o tratamientos eficaces para esta condici\u00f3n de vida y muchas otras.<\/p>\n\n\n\n
Primeramente, vamos a comenzar con \u00bfQu\u00e9 es el Espectro Autista? El autismo es un trastorno del desarrollo caracterizado por una constelaci\u00f3n de d\u00e9ficits de comunicaci\u00f3n social tempranas, comportamientos sensoriales y motores repetitivos. Se utiliza el t\u00e9rmino \u201cespectro\u201d para referirse a su amplia variaci\u00f3n dentro de la gravedad de los s\u00edntomas que experimenta cada individuo con el trastorno. Es decir que cada persona con autismo presenta s\u00edntomas, retos, fortalezas y habilidades \u00fanicas para \u00e9l o ella. Los s\u00edntomas generalmente aparecen dentro de los primeros 2 a\u00f1os de vida y se logra diagnosticar a trav\u00e9s de la observaci\u00f3n del comportamiento y el desarrollo de una persona, esto a su vez se vuelve una limitaci\u00f3n para identificar el trastorno de manera temprana. Quisiera mencionar que la Academia Americana de Pediatr\u00eda recomienda evaluar a todos los ni\u00f1os para detectar retrasos en el desarrollo durante sus chequeos peri\u00f3dicos de los 9, 18 y 24 o 30 meses mientras que la edad promedio de diagn\u00f3stico es 4 a\u00f1os y medio. La intervenci\u00f3n temprana es importante porque puede disminuir las dificultades y ayudar al ni\u00f1o o ni\u00f1a a aprender nuevas habilidades y aprovechar al m\u00e1ximo sus fortalezas, pero como pueden ver no es f\u00e1cil realizarla, recomiendan estos chequeos, pero cuan factible es que un padre logre<\/p>\n\n\n\n
realizarlos especialmente si vienen de bajos recursos. Hasta el d\u00eda de hoy no existe una medida biol\u00f3gica que identifique procesos pato fisiol\u00f3gicos que ayuden en el proceso de diagn\u00f3stico, pero el tratamiento conductual intensivo temprano puede mejorar significativamente los resultados del desarrollo a largo plazo. Precisamente lo que ocurri\u00f3 en mi casa a Laura mi hermana, a mis padres desde un principio le cerraron muchas puertas sobre que iba a lograr y que no, le dijeron que ella no iba a pasar ni el k\u00ednder, pero con terapias del habla, apoyo emocional y familiar ha logrado graduarse de la escuela superior y tiene un grado asociado en reposter\u00eda y hasta el d\u00eda de hoy nos sigue sorprendiendo con sus capacidades.<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n
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El autismo no tiene origen espec\u00edfico, pero si recae en una combinaci\u00f3n de componentes gen\u00e9ticos, biol\u00f3gicos, factores de riesgo psicosociales y ambientales. En la actualidad se han identificado patrones de riesgo intrigantes, pero existe una necesidad considerable para inventar y comprender posibles tratamientos innovadores. Es de suma relevancia tener esto en mente dado a que el autismo es una de las condiciones de neurodesarrollo m\u00e1s com\u00fan a nivel mundial con una prevalencia de 1%. Es importante resaltar que est\u00e1 asociado con un mayor riesgo de problemas de salud mental reportado por un 27%, incluyendo una mayor probabilidad de trastornos com\u00f3rbidos de salud mental como el estado de \u00e1nimo y des\u00f3rdenes de ansiedad, por favor tengan esto en mente dado a que me voy a estar moviendo al impacto de la pandemia pr\u00f3ximamente. El COVID-19 no cabe duda de que ha alterado todas nuestras vidas, en el caso de esta comunidad tanto como otras se ha visto un incremento en la interrupci\u00f3n de atenci\u00f3n m\u00e9dica habitual. Esta barrera en torno a recibir servicios m\u00e9dicos resulta entonces en un aumento en diagn\u00f3sticos sin realizar dado a ex\u00e1menes de detecci\u00f3n pospuestos o cancelados. Todo esto puede ser detrimental porque el tratamiento tard\u00edo empeora los resultados conductuales y cognitivos del ni\u00f1o o ni\u00f1a. Adem\u00e1s, no es sorpresa que por el toque de queda y para favorecer la salud de todos, estas personas tambi\u00e9n han perdurado un cambio en entorno y aislamiento prolongado restringi\u00e9ndoles de sus escuelas, citas de juego y terapias. Esta completa eliminaci\u00f3n de rutinas diarias predecibles puede causar una exacerbaci\u00f3n de agresiones, rechazo a participar en actividades diarias por angustia ante la incertidumbre, en el caso de mi hermana muchos \u201cmoodswings\u201d. Aumentando el riesgo de adquirir trastornos de salud mental por el efecto de la pandemia que se puede reflejar en su funci\u00f3n social. Estudios realizados han demostrado incremento en s\u00edntomas de ansiedad y depresi\u00f3n en adultos con autismo. En el \u00e1mbito familiar existe una p\u00e9rdida de estructura y rutina, muchos padres contaban altamente en las escuelas especializadas, muchos padres han tenido que dejar sus trabajos para poder cuidar a sus hijos posiblemente resultando en problemas econ\u00f3micos lo que todo consecuentemente ha causado un aumento en niveles de ansiedad en padres y hermanos tanto como la persona con el trastorno.<\/p>\n\n\n\n
El \u00faltimo tema que traigo para este podcast es la necesidad de la investigaci\u00f3n dirigida hacia biomarcadores emergentes. La identificaci\u00f3n de variantes causales en el autismo ha demostrado ser super desafiante por la diversidad del espectro mismo. Para poder ayudar con el diagn\u00f3stico temprano se necesitan marcadores que identifiquen a los ni\u00f1os en riesgo durante el per\u00edodo presintom\u00e1tico para poder intervenir de antemano. Dentro de los estudios actuales<\/p>\n\n\n\n
encontr\u00e9 en la literatura cient\u00edfica al gen FOXP1 est\u00e1 envuelto en el \u201cpatterning\u201d del sistema nervioso central temprano y se ha visto que los cambios de sus niveles tienen un impacto en el crecimiento, arquitectura y evoluci\u00f3n de la corteza cerebral. Este es un factor de transcripci\u00f3n, es decir una prote\u00edna que se une al ADN y puede o incrementar o suprimir la transcripci\u00f3n de genes, este se encuentra expresado en la corteza cerebral bajo el desarrollo cuya haploinsuficiencia (el producto del gene no es suficiente para que la c\u00e9lula funcione normalmente) causa deterioro espec\u00edfico del lenguaje y discapacidad intelectual y variantes dentro de los dominios funcionales de la prote\u00edna FOXP1 han sido previamente asociados con el autismo. Dicho entendimiento sobre la expresi\u00f3n correcta de factores de transcripci\u00f3n puede ser de beneficio para el desarrollo de los tratamientos que est\u00e1n bajo estudio. As\u00ed que, en fin, no puedo destacar m\u00e1s la importancia de la b\u00fasqueda continua y avances de genes de alta asociaci\u00f3n como el FOXP1.<\/p>\n\n\n\n
Gracias nuevamente por sacar de tu tiempo para escuchar o leer este \u201cpodcast\u201d. Espero que los temas discutidos sean de mucho beneficio a la comunidad cient\u00edfica tanto como para el p\u00fablico en general y permita aumentar la conciencia sobre el impacto negativo de la Pandemia de COVID-19 en personas con autismo y se logre expandir y repensar el servicio dirigido a esta poblaci\u00f3n, ni\u00f1os y j\u00f3venes dentro de la comunidad especial en su totalidad y sus familias. De igual manera, fomentar la inclusi\u00f3n e investigaciones relevantes para poder intervenir con anticipaci\u00f3n y finalmente facilitar la calidad de vida de dichas personas y sus cuidadores. Vamos a trabajar juntos para crear un Puerto Rico m\u00e1s emp\u00e1tico. Que tengas un tremendo resto de tu d\u00eda o noche. Adi\u00f3s.<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n
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