El autismo no tiene origen específico, pero si recae en una combinación de componentes genéticos, biológicos, factores de riesgo psicosociales y ambientales. En la actualidad se han identificado patrones de riesgo intrigantes, pero existe una necesidad considerable para inventar y comprender posibles tratamientos innovadores. Es de suma relevancia tener esto en mente dado a que el autismo es una de las condiciones de neurodesarrollo más común a nivel mundial con una prevalencia de 1%. Es importante resaltar que está asociado con un mayor riesgo de problemas de salud mental reportado por un 27%, incluyendo una mayor probabilidad de trastornos comórbidos de salud mental como el estado de ánimo y desórdenes de ansiedad, por favor tengan esto en mente dado a que me voy a estar moviendo al impacto de la pandemia próximamente. El COVID-19 no cabe duda de que ha alterado todas nuestras vidas, en el caso de esta comunidad tanto como otras se ha visto un incremento en la interrupción de atención médica habitual. Esta barrera en torno a recibir servicios médicos resulta entonces en un aumento en diagnósticos sin realizar dado a exámenes de detección pospuestos o cancelados. Todo esto puede ser detrimental porque el tratamiento tardío empeora los resultados conductuales y cognitivos del niño o niña. Además, no es sorpresa que por el toque de queda y para favorecer la salud de todos, estas personas también han perdurado un cambio en entorno y aislamiento prolongado restringiéndoles de sus escuelas, citas de juego y terapias. Esta completa eliminación de rutinas diarias predecibles puede causar una exacerbación de agresiones, rechazo a participar en actividades diarias por angustia ante la incertidumbre, en el caso de mi hermana muchos “moodswings”. Aumentando el riesgo de adquirir trastornos de salud mental por el efecto de la pandemia que se puede reflejar en su función social. Estudios realizados han demostrado incremento en síntomas de ansiedad y depresión en adultos con autismo. En el ámbito familiar existe una pérdida de estructura y rutina, muchos padres contaban altamente en las escuelas especializadas, muchos padres han tenido que dejar sus trabajos para poder cuidar a sus hijos posiblemente resultando en problemas económicos lo que todo consecuentemente ha causado un aumento en niveles de ansiedad en padres y hermanos tanto como la persona con el trastorno.
El último tema que traigo para este podcast es la necesidad de la investigación dirigida hacia biomarcadores emergentes. La identificación de variantes causales en el autismo ha demostrado ser super desafiante por la diversidad del espectro mismo. Para poder ayudar con el diagnóstico temprano se necesitan marcadores que identifiquen a los niños en riesgo durante el período presintomático para poder intervenir de antemano. Dentro de los estudios actuales
encontré en la literatura científica al gen FOXP1 está envuelto en el “patterning” del sistema nervioso central temprano y se ha visto que los cambios de sus niveles tienen un impacto en el crecimiento, arquitectura y evolución de la corteza cerebral. Este es un factor de transcripción, es decir una proteína que se une al ADN y puede o incrementar o suprimir la transcripción de genes, este se encuentra expresado en la corteza cerebral bajo el desarrollo cuya haploinsuficiencia (el producto del gene no es suficiente para que la célula funcione normalmente) causa deterioro específico del lenguaje y discapacidad intelectual y variantes dentro de los dominios funcionales de la proteína FOXP1 han sido previamente asociados con el autismo. Dicho entendimiento sobre la expresión correcta de factores de transcripción puede ser de beneficio para el desarrollo de los tratamientos que están bajo estudio. Así que, en fin, no puedo destacar más la importancia de la búsqueda continua y avances de genes de alta asociación como el FOXP1.
Gracias nuevamente por sacar de tu tiempo para escuchar o leer este “podcast”. Espero que los temas discutidos sean de mucho beneficio a la comunidad científica tanto como para el público en general y permita aumentar la conciencia sobre el impacto negativo de la Pandemia de COVID-19 en personas con autismo y se logre expandir y repensar el servicio dirigido a esta población, niños y jóvenes dentro de la comunidad especial en su totalidad y sus familias. De igual manera, fomentar la inclusión e investigaciones relevantes para poder intervenir con anticipación y finalmente facilitar la calidad de vida de dichas personas y sus cuidadores. Vamos a trabajar juntos para crear un Puerto Rico más empático. Que tengas un tremendo resto de tu día o noche. Adiós.